Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Policja wezwana do ludzkich szczątków wydobyła zwłoki nastolatka sprzed tysięcy lat
29 stycznia 2024, 12:21W październiku ubiegłego roku policja w Irlandii Północnej została wezwana do ciała znalezionego w bagnie w Bellaghy. Wstępne oględziny nie pozwoliły na stwierdzenie, czy szczątki są współczesne czy nie. Przystąpiliśmy więc do wydobywania ciała zgodnie z wszystkimi procedurami kryminalistycznymi. Działaliśmy tak, by zachować DNA na potrzeby śledztwa. Jednak okazało się, że nie było takiej konieczności, mówi detektyw inspektor Nikki Deehan.
Nastolatka z dzieckiem przytulonym do pleców pochowana na anglosaskim cmentarzu
16 stycznia 2024, 16:52Podczas budowy najdłuższego na świecie lądowego i podmorskiego interkonektora Viking Link, łączącego Wielką Brytanię i Danię, odkryto 50 stanowisk archeologicznych, datowanych od prehistorii po nowożytność. Najbardziej interesującym z nich jest pozostałość po anglosaskim cmentarzu z VI-VII wieku. Wśród znalezionych tam pochówków wymienia się grób nastolatki oraz dziecka przytulonego do jej pleców. Cmentarz jest umiejscowiony wewnątrz rowu obwodowego pochodzącego z epoki brązu, co wskazuje, że miejsce to wykorzystywano na długo przed jego założeniem.
Kultury prekolumbijskie i hiszpańscy kolonizatorzy zanieczyścili Antarktydę metalami ciężkimi
12 stycznia 2024, 17:44Ludzie zanieczyszczali środowisko metalami ciężkimi na długo przed epoką przemysłową. Badania takie są prowadzone przede wszystkim dla półkuli północnej i dowiedzieliśmy się z nich o zanieczyszczeniach powodowanych przez starożytny Rzym czy o wpływie wydarzeń politycznych w średniowiecznej Anglii na stan zanieczyszczeń. Teraz podobne badania przeprowadzono dla Półkuli Południowej i w lodach Antarktydy znaleziono ślady zanieczyszczeń generowanych przez rdzenne kultury Ameryki Południowej oraz hiszpańskie kolonie.
Im cieplejszy klimat, tym bardziej dźwięczny język
8 grudnia 2023, 11:29Dźwięki przekazywane są za pomocą pomocą powietrza. Zatem właściwości powietrza wpływają na to, jak wydajemy i słyszymy dźwięk. Z jednej strony niska wilgotność zimnego powietrza stanowi wyzwanie dla artykulacji mowy, która wymaga drgań strun głosowych. Z drugiej zaś strony gorące powietrze tłumi głoski bezdźwięczne, przy wytwarzaniu których struny głosowe nie drżą. Doktor Søren Wichmann i jego koledzy z Chin postanowili sprawdzić, czy fizyczne właściwości powietrza wpłynęły na ewolucję języków.
Opracowywane w NASA sita pozwolą na badanie Słońca w niezwykle dużej rozdzielczości
6 grudnia 2023, 09:41Sita fotonowe, nad którymi pracują naukowcy z należącego do NASA Goddard Space Flight Center, umożliwią obserwacje niezwykle małych struktur na Słońcu, które – jak uważają eksperci – podgrzewają i przyspieszają wiatr słoneczny. Nowe sita fotonowe działające w ekstremalnie dalekim ultrafiolecie (EUV) powinny pozwolić na zobrazowanie struktur od 10 do 50 razy mniejszych, niż te, które obecnie możemy oglądać za pomocą urządzenia EUV znajdującego się na pokładzie Solar Dynamics Observatory.
Wystarczyło 50 lat, by papugi w Europie wykształciły osobne dialekty
4 grudnia 2023, 10:54Pochodząca z Ameryki Południowej mnicha (Myiopsitta monachus) została introdukowana w Europie przed 50 laty. I te 5 dekad wystarczyło, by zwierzęta rozwinęły na Starym Kontynencie unikatowe dialekty, wyraźnie różne w różnych krajach i miastach. Naukowcy z Instytutu Zachowania Zwierząt im. Maxa Plancka w Konstancji oraz Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku, nagrali mnichy w 8 miastach 4 krajów Europy i stwierdzili, że w każdym z miast ptaki wydają różne dźwięki. Podobnie jak ludzie, mnichy w Europie komunikują się różnie w zależności od tego, gdzie mieszkają, mówi doktorant Stephen Tyndel z Konstancji.
Webb sfotografował nieznane struktury w centrum Drogi Mlecznej
23 listopada 2023, 17:59Najnowsze zdjęcie centrum Drogi Mlecznej wykonane przez Teleskop Webba nie tylko pozwalają oglądać ten obszar w niespotykanej dotychczas rozdzielczości, ale pokazują też nieznane dotychczas struktury, których istnienie astronomowie będą dopiero musieli wyjaśnić. Na fotografii, wykonanej za pomocą instrumentu NIRCam, widzimy Sagittarius C (Sgr C), region tworzenia się gwiazd, odległy o około 300 lat od centralnej supermasywnej czarnej dziury Sagittarius A*.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
